Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
- Nierendysplasie
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glomerulopathie, primäre
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
Webseite
E-Mail
- Maladie de Buerger
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Microangiopathie thrombotique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie glomérulaire
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue